SNP(단일염기다형) Single Nucleotide Polymorphism

왜 우리 집안 사람들은 나이가 갓 서른만 넘게 되면 다른 집안 사람이 육십은 되어야 날 만한 흰머리가 나고 또 나이가 서른도 안 되었는데 머리가 빠져 고민을 해야 하나? 

어떤 사람은 간염에 걸리고도 쉽게 치유가 되지만 또 어떤 사람들은 간경화, 간암과 같은 치명적인 질병으로 진행되는데 왜 그럴까?

이런 개인적 유전적 다양성의 실체는 무엇인가? 바로 SNP (단일염기다형; Single Nucleotide Polymorphism)인 것입니다.

SNP(스닙[snip]으로 발음하기도 함)는 인간유전체에서 1000개의 염기마다 1개꼴로 나타나는데 이에 의하여 개인의 유전적 다양성이 발생합니다.

즉 DNA 사슬의 특정 부위에 어떤 사람은 A(아데닌)를 가지고 있는 반면 어떤 사람은 C(시토신)를 가지고 있는 것입니다.

이런 미세한 차이(SNP)에 의하여 각 유전자의 기능이 달라질 수 있고 이런 것들이 상호 작용하여 서로 다른 모양의 사람을 만들고 서로 다른 질병에 대한 감수성의 차이를 만들어 냅니다. 즉 간암에 걸리는 사람과 걸리지 않는 사람간의 유전적 차이를 찾아낼 수 있다면 무슨 이유에서 간암에 대한 감수성이 달라지는지의 기능을 알아낼 수 있게 됩니다.

그렇게 된다면 이를 이용하여 간염의 예방이나 치료에 사용되는 약품을 개발할 수 있을 것이라는 것이 인간유전체 연구의 궁극적인 목적입니다.